Dépistage prénatal de la trisomie 21

Le dépistage prénatal est un ensemble d’examens proposé à chaque femme enceinte pendant la grossesse et qui a pour but d’évaluer le risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21.
Le dépistage proposé par les professionnels de santé consiste à établir le risque «faible », « intermédiaire » ou « élevé » que le fœtus soit porteur de trisomie 21. En cas de risque élevé il vous sera proposé de réaliser un autre prélèvement pour établir un diagnostic qui confirmera la présence ou l’absence de trisomie. Il n’est en effet pas possible de proposer directement un diagnostic par amniocentèse à toutes les femmes enceintes, puisque c’est un examen invasif avec un risque de fausse couche (risque évalué à 0.5 à 1% des cas).

Pour réaliser ce dépistage, deux examens sont proposés :

  • Une prise de sang maternel (remboursée à 100% par l’Assurance Maladie)
  • Une échographie réalisée par un échographiste agréé pour cet examen où on mesure la clarté nucale (espace présent derrière la nuque du fœtus).

Ils sont complémentaires et indépendants l’un de l’autre : vous êtes libres de réaliser ce dépistage si vous le souhaitez. Il convient alors pour la bonne fiabilité de ce test de bien respecter les dates de ces examens en privilégiant le premier trimestre de la grossesse.


Après avoir fait l’échographie et la prise de sang, un calcul du risque de trisomie 21 appelé « risque combiné » sera effectué et transmis par le laboratoire au médecin prescripteur qui vous le communiquera lui-même.
Ces examens sont sans risque pour la grossesse. Ils ne sont pas obligatoires.

Le professionnel qui suit votre grossesse vous donnera toutes les informations nécessaires pour vous aider à prendre la décision de réaliser ou non ce dépistage.
Le réseau périnatal donne un numéro d’agrément aux échographistes de la région souhaitant participer au programme. Pour afficher la liste des échographistes agréés pour la mesure de l'épaisseur de la clarté nucale dans la région Midi-Pyrénées, cliquez sur ce lien.

 

Le dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel

Il est actuellement possible, à partir d’une prise de sang chez la future mère, de déterminer si le fœtus peut être porteur d’une trisomie 21. Ce nouveau test par analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel reste un test de dépistage, c’est-à-dire que tout test positif devra être suivi d’un prélèvement (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) afin de vérifier ce résultat et d’obtenir un diagnostic. Inversement, ce test peut être faussement rassurant dans environ 0,5% des trisomies 21, un résultat normal ne dispense pas de la réalisation des échographies de dépistage obligatoire pendant la grossesse. Dans environ 1 à 5% des cas, le résultat du test ne pourra pas être rendu pour des raisons techniques.
Ce test de dépistage non invasif n’est pas remboursé par l’assurance maladie à l’heure actuelle sauf pour les patientes qui présentent un risque élevé au dépistage combiné ou une contre-indication à un prélèvement invasif

Pour aller plus loin :
Vous pouvez consulter la fiche à destination patients rédigée par le collège des obstétriciens
http://www.cngof.fr/grossesse/194-depistage-prenatal-de-la-trisomie-21
Les recommandations de la HAS : http://www.cfef.org/archives/bricabrac/dpnihas.pdf